Welches Syndrom wird hier beschrieben?
Dieses Syndrom entsteht aufgrund einer Deletion auf dem langen Arm des Chromosoms Nummer 7. Es treten unter anderem eine besondere Gesichtsform (das sogenannte Elfengesicht), eine Mikrozephalie und Herzfehler auf.
Das Sheehan-Syndrom beschreibt eine ischämische Nekrose des Hypophysenvorderlappens aufgrund eines peripartalen Blutverlustes.
Das Williams-Beuren-Syndrom entsteht aufgrund einer Deletion auf dem langen Arm des Chromosoms Nummer 7. Es treten unter anderem eine besondere Gesichtsform (das sogenannte Elfengesicht), eine Mikrozephalie und Herzfehler auf.
Das Leigh-Syndrom ist eine Mitochondriopathie. Es treten multifokale Nekrosen in Gehirn und Rückenmark auf. Je nach betroffener Gehirnregion kommt es zu Krampfanfällen, Muskelparesen, Atem- und Schluckstörungen sowie Entwicklungsverzögerungen.
Das Norrie-Syndrom beschreibt einen erblichen Symptomkomplex mit Blindheit und Schwerhörigkeit.