Das Noonan-Syndrom ist eine mit 1:1000 relativ häufig auftretende Erbkrankheit. Typisch sind die unter Noonan-Facies zusammengefassten äußerlichen Besonderheiten des Gesichts und Fehlbildungen innerer Organe. Insbesondere treten Herzfehler wie die Pulmonalklappenstenose auf. Wegen der Ähnlichkeiten zum Ullrich-Turner-Syndrom wird das Noonan-Syndrom auch als Pseudo-Turner-Syndrom bezeichnet.
Das Lennox-Gastaut-Syndrom ist eine sich im Kindesalter manifestierende generalisierte Epilepsieform. Bei den Patienten kommt es zu einer Entwicklungsverzögerung mit geistiger Behinderung.
Das Vogt-Koyanagi-Harada-Syndrom ist eine seltene, multisystemische Erkrankung. Es handelt sich wahrscheinlich um eine Autoimmunreaktion gegen Melanozyten. Betroffen sind die Haut und die Aderhaut. Es kommt zu einer Vitiligo, dem Verlust von Wimpern und zu rezidivierenden Iridozyklitiden und Chorioretinitiden. Desweiteren werden aseptische Meningitiden beobachtet.
Das Sipple-Syndrom ist Synonym für die Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A, MEN 2A. Es treten ein medulläres Schilddrüsenkarzinom, ein Phäochromozytom und ein primärer Hyperparathyreoidismus auf.
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