Das Gilbert-Meulengracht-Syndrom beschreibt die bei circa 10% der Bevölkerung auftretende Erhöhung des indirekten Bilirubins. Sie hat keinen Krankheitswert.
Beim Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom kommt es durch das Ausbleiben der Verschmelzung der Müller-Gänge zu einer Aplasie des Uterus und einer Aplasie oder Hypoplasie der Vagina. Die Anlage und die Funktion von Tuben und Ovarien ist ungestört.
Das Ehlers-Danlos-Syndrom beschreibt eine angeborene Störung des Bindegewebes. Durch einen Defekt des Kollagenstoffwechsels kommt es zur ausgeprägten Schlaffheit des Bindegewebes. Die Patienten leiden in der Regel unter hypermobilen und damit instabilen Gelenken, es können Aortenaneurysmata auftreten.
Der Morbus Hailey-Hailey ist einer erbliche Hauterkrankung, bei der es zu intraepidermaler Blasenbildung kommt.