Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die in der Regel nach zehn Jahren zum Tod führt. Es beschreibt die Trias Ekzem, Thrombozytopenie und rezidivierende opportunistische Infektionen.
Das Zellweger-Syndrom wird auch als Cerebro-hepato-renales Syndrom bezeichnet. Es handelt sich um eine tödlich verlaufende, sehr seltene Erbkrankheit.
Das Sjögren- oder auch Sicca-Syndrom bezeichnet eine chronische Entzündung der Tränen- und Speicheldrüsen. Dies führt zur Austrocknung von Mund und Augen.
Das Peutz-Jeghers Syndrom ist eine Erbkrankheit. Es kommt zu einer intestinalen Polyposis und zu mukokutanen Pigmentflecken, insbesondere perioral.