Das Waterhouse-Friderichsen-Syndrom beschreibt den akuten Ausfall der Nebennieren infolge einer schweren Infektion. Es tritt als Komplikation der Meningokokken-Sepsis auf und ist mit einer mehr als 90%igen Letalität vergesellschaftet.
Das Pierre-Robin-Syndrom ist eine embryonale Entwicklungsstörung und beschreibt folgende Trias: Kleine Mandibula, eine auch Glossoptosis bezeichnete nach hinten verlagerte Zunge, und eine U-förmige Gaumenspalte.
Das Marie-Bamberger-Syndrom beschreibt das Auftreten von Trommelschlegelfingern und schmerzhaften Schwellungen im Bereich der langen Röhrenknochen. Es kann paraneoplastisch beim nicht-kleinzelligen Bronchialkarzinom auftreten.
Der Morbus Niemann-Pick ist eine angeborene lysosomale Speichererkrankung. Sphingomyelin kann hier nicht mehr abgebaut werden und reichert sich in verschiedenen Organen an, insbesondere in der Leber.