Welches Syndrom wird hier beschrieben?
Monosomie X: primäre Amenorrhö, Kleinwuchs, Pterygium colli, Streak-Ovarien und Herzfehler (Aortenisthmusstenose).
Das Ullrich-Turner-Syndrom oder auch die Monosomie X beschreibt die Chromosomenanomalie mit nur einem funktionsfähigen X-Chromosom. Der Karyotyp ist meistens 45X. Typische Merkmale sind eine primäre Amenorrhö, Kleinwuchs, eine Pterygium colli genannte flügelförmige Hautfalte am Hals, Streak-Ovarien und Herzfehler wie eine Aortenisthmusstenose.
Das Stiff-man- bzw. Stiff-Person-Syndrom ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die auch paraneoplastisch auftreten kann. Kennzeichnend ist eine episodenartig auftretende generalisierte Tonuserhöhung der Muskulatur mit Muskelspasmen und -schmerzen.
Das Heerfordt-Syndrom tritt in Zusammenhang mit der Sarkoidose auf. Symptome sind eine Iridozyklitis, Parotitis und eine periphere Fazialisparese.
Das Lyell-Syndrom ist die maximale Ausprägung des Stevens-Johnson-Syndroms. Es handelt sich um eine allergisch-toxische Nekrose der gesamten Epidermis. Meist wird das Lyell-Syndrom durch Medikamente ausgelöst.