Die Kardiomyopathien sind eine häufige Ursache für eine Herzinsuffizienz. Zunächst erfolgt die Unterteilung in die ischämische, also die in Folge einer KHK entstandene, und die nicht-ischämische Kardiomyopathie. An dieser Stelle werden die nicht-ischämischen Kardiomyopathien besprochen, die für jede dritte Herzinsuffizienz ursächlich und der häufigste Grund für eine Herztransplantation sind. Sie sind definiert als eine strukturelle und funktionale Fehlfunktion des Myokards, in Abwesenheit von hierfür ursächlicher KHK, Hypertonus, Klappenerkrankungen oder kongenitalen Herzerkrankungen.
Es werden von der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie folgende heterogene morphologische Bilder unterschieden:
Desweiteren werden familiäre und nicht-familiäre Ursachen differenziert.
In diesem Text werden die häufig auftretenden Kardiomyopathien, nämlich die HCM und die DCM, besprochen.
Die HCM ist mit einem Vorkommen von 1:500 die häufigste Kardiomyopathie und gleichzeitig die häufigste Ursache für den plötzlichen Herztod bei jungen Menschen. Die HCM ist eine genetische Erkrankung mit meist autosomal-dominantem Erbgang mit inkompletter Penetranz. Man unterscheidet die Hypertrophe Nicht-Obstruktive Kardiomyopathie und die Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie. Die Obstruktion betrifft hierbei den linksventrikulären Ausflusstrakt.
Als Ursache für die HCM sind über 200 Gendefekte bekannt. In der Regel kommt es erst durch die beschleunigte Körperwachstumsphase zur vollen Ausprägung des Phänotyps, meist um das 18. Lebensjahr. Morphologisch liegt eine linksventrikuläre Hypertrophie ohne linksventrikuläre Dilatation vor, es kommt außerdem zu einer interstitiellen Fibrose.
Die wichtigste Differenzialdiagnose ist die hypertensive Herzkrankheit. Bei langjährig bestehendem arteriellen Hypertonus entwickelt sich häufig eine meist konzentrische oder septal betonte Hypertrophie des linken Ventrikels. Auch andere Erkrankungen, die zu einer chronischen Druck- oder Volumenbelastung des linken Ventrikels führen (z.B. die Aortenklappenstenose), können zu einer deutlichen linksventrikulären Hypertrophie führen.
Gefürchtet sind insbesondere ventrikuläre Herzrhythmusstörungen und der plötzliche Herztod. Durch eine diastolische Dysfunktion kann es zu einer Herzinsuffizienz-Symptomatik kommen.
Die klassischen Beschwerden der Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie sind eine Belastungsdyspnoe, Angina pectoris und Synkopen. Die Symptomatik wird verursacht durch
Die Diagnose wird echokardiographisch und ggf. per Kardio-MRT gestellt. Die klassischen Befunde sind eine typischerweise asymmetrisch verteilte linksventrikuläre Hypertrophie, eine nicht-dilatierte hyperdynamische Kammer und eine normale linksventrikuläre Pumpfunktion.
Die Einengung des linksventrikulären Ausflusstraktes kommt bei Patienten mit einer obstruktiven HCM hinzu. Kommt es durch die Hypertrophie zu einer systolischen Verlagerung des anterioren Mitralklappensegels in den linksventrikulären Ausflusstrakt, spricht man von dem SAM-Phänomen, dem systolic anterior movement.
Im Ruhe-EKG zeigen sich bei >90% der Patienten pathologische Befunde wie Zeichen der Linksherzhypertrophie und breite Q-Zacken.
Da etwa ein Viertel aller Patienten ein Vorhofflimmern entwickelt und auch die Inzidenz potenziell lebensbedrohlicher ventrikulärer Herzrhythmusstörungen erhöht ist, sollten außerdem regelmäßig Langzeit-EKGs durchgeführt werden.
Eine Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstraktes lässt sich bei der Hälfte der HOCM-Patienten im transthorakalen Echokardiogramm in Ruhe nachweisen, die andere Hälfte wird erst in der Stress-Echokardiographie auffällig.
In der Herzkatheteruntersuchung kann eine ggf. begleitende KHK diagnostiziert und therapiert werden. Die Drücke im linksventrikulären Ausflusstrakt können invasiv gemessen werden.
Es werden die medikamentöse und die invasive Therapie unterschieden.
Therapiebasis sind Betablocker. Sie beeinflussen die diastolische Dysfunktion, vermindern den myokardialen Sauerstoffverbrauch und schützen vor Vorhofflimmern und malignen Rhythmusstörungen. Verapamil steht bei Betablocker-Unverträglichkeit zur Verfügung. Das Klasse 1A-Anti-Arrhythmikum Disopyramid zeigte bei etwa 2/3 der Patienten mit HOCM eine Reduktion des LVOT-Gradienten und kann als zusätzliche medikamentöse Therapie erwogen werden.
Bei HOCM sind Vor- und Nachlastsenker wie Diuretika oder Calciumantagonisten vom Nifedipin-Typ kontraindiziert, da dadurch der LVOT- Gradient verstärkt werden kann. Wegen des positiven Einflusses auf die Fibrosierung wird der Einsatz von ACE-Hemmern neuerdings jedoch kritisch diskutiert.
Wegen häufiger thromboembolischer Ereignisse bei Vorhofflimmern wird die Indikation für eine therapeutische Antikoagulation großzügig gestellt.
Bei HOCM-Patienten kann die Obstruktion invasiv behandelt werden. Chirurgisch steht die septale Myektomie zur Verfügung. Interventionell kann mit dem TASH-Eingriff (Transkoronare Ablation der Septum-Hypertrophie) per Injektion von Alkohol in den Septum-versorgenden Ast der LAD eine gezielte lokale Nekrose und damit ein Rückgang der Obstruktion erreicht werden.
Ein kleiner Teil der HCM-Patienten hat ein großes Risiko am plötzlichen Herztod zu versterben. Es gilt diese Patienten zu identifizieren und mit einem Kardioverter-Defibrillator zu versorgen. Hierfür ist insbesondere das Auftreten von Synkopen entscheidend. Es muss jeweils die individuelle Nutzen-Risiko-Konstellation evaluiert werden.
Die DCM ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, denen morphologisch eine Dilatation der Herzhöhlen zugrunde liegt. Sie tritt mit einer Häufigkeit von 1:2500 auf. Das durchschnittliche Erkrankungsalter ist 55 Jahre. Die DCM ist die dritthäufigste Ursache für eine Herzinsuffizienz und der häufigste Grund für eine Herztransplantation. Zu ca. einem Drittel ist sie genetisch bedingt.
Häufiger als die genetische ist die sporadische DCM mit vielfältigem Ursprung, so zum Beispiel durch entzündliche Prozesse bei einer Myokarditis, durch Noxen wie z.B. Alkohol oder Chemotherapeutika, durch einen langjährig bestehenden arteriellen Hypertonus oder die Tachymyopathie bei Patienten mit über einen längeren Zeitraum anhaltenden tachykarden Rhythmusstörungen.
Die Patienten klagen in der Regel über typische Herzinsuffizienz-Symptome wie Dyspnoe und verringerte Belastbarkeit. Es können supraventrikuläre und ventrikuläre Arrhythmien auftreten.
Neben der ausführlichen körperlichen Untersuchung und Anamneseerhebung gehört insbesondere auch die Erhebung einer vollständigen Familienanamnese zur Routine.
In der Echokardiographie kann die Diagnose einer DCM nichtinvasiv gestellt werden. Charakterisiert ist sie durch eine ventrikuläre Dilatation und systolische Dysfunktion bei normaler linksventrikulärer Wanddicke. In der Herzkatheteruntersuchung wird eine KHK als möglich ischämische Genese der Herzinsuffizienz ausgeschlossen, ggf. kann eine Myokardbiopsie erfolgen.
Insbesondere die Bildgebung mittels Kardio-MRT spielt in der Diagnostik eine große Rolle.
Ca. 1/3 der DCM sind genetischer Ätiologie. Eine genetische Diagnostik wird bei den Patienten empfohlen, bei denen neben der DCM eine AV-Blockierung oder eine positive Familienanamnese für den plötzlichen Herztod vorliegt, um die Indikation für die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators zu evaluieren.
Zur Einschätzung des Langzeitverlaufs können Spiroergometrien oder der Sechs-Minuten-Gehtest erfolgen. Es sollten Langzeit-EKGs aufgezeichnet werden, um das Auftreten von malignen Herzrhythmusstörungen frühzeitig zu erkennen.
Die Patienten mit einer DCM werden gemäß den Herzinsuffizienz-Leitlinien behandelt. Bei Vorhofflimmern muss die Indikation für eine orale Antikoagulation anhand des CHA2DS2VASc Score evaluiert werden. Bei trotz maximaler antikongestiver Therapie weiterhin bestehender Herzinsuffizienz muss im Verlauf die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators bzw. eine kardiale Resynchronisations-Therapie (CRT) diskutiert werden. Besteht zusätzlich eine funktionelle Mitralklappen-Insuffizienz, kann eine chirurgische bzw. interventionelle Rekonstruktion die Symptomatik verbessern.
Die weiteren Kardiomyopathien treten selten bis sehr selten auf.
Bei der arrhythmogenen (rechts-)ventrikulären Kardiomyopathie (A(R)VC) handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung. Sie ist eine der häufigsten Ursachen für ventrikuläre Tachykardien und den plötzlichen Herztod bei Patienten unter 35 Jahren. Meist ist der rechte Ventrikel betroffen und es kommt zur lipomatösen Degeneration und damit zu einer segmentalen oder globalen Dilatation. Die ARVC fällt häufig erst durch die Herzrhythmusstörungen auf.
Die restriktive Kardiomyopathie ist durch ein verringertes diastolisches Volumen eines oder beider Ventrikel und eine gestörte ventrikuläre Füllung charakterisiert. Die Erkrankung ist mit der Amyloidose, der Sarkoidose, der Löffler-Endokarditis und der endomyokardialen Fibrose assoziiert.
Zu den unklassifizierten Kardiomyopathien zählen die Erkrankungen des Erregungsleitungssystems und die Kanalopathien. Ebenfalls hier eingeordnet werden die Stress-Kardiomyopathie Tako-Tsubo und die linksventrikuläre Non-Compaction Kardiomyopathie.
Die Kardiomyopathien sind eine häufige Ursache für eine Herzinsuffizienz. Zunächst erfolgt die Unterteilung in die ischämische, also die in Folge einer KHK entstandene, und die nicht-ischämische Kardiomyopathie. An dieser Stelle werden die nicht-ischämischen Kardiomyopathien besprochen, die für jede dritte Herzinsuffizienz ursächlich und der häufigste Grund für eine Herztransplantation sind. Sie sind definiert als eine strukturelle und funktionale Fehlfunktion des Myokards, in Abwesenheit von hierfür ursächlicher KHK, Hypertonus, Klappenerkrankungen oder kongenitalen Herzerkrankungen.
Es werden von der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie folgende heterogene morphologische Bilder unterschieden:
Desweiteren werden familiäre und nicht-familiäre Ursachen differenziert.
In diesem Text werden die häufig auftretenden Kardiomyopathien, nämlich die HCM und die DCM, besprochen.
Die HCM ist mit einem Vorkommen von 1:500 die häufigste Kardiomyopathie und gleichzeitig die häufigste Ursache für den plötzlichen Herztod bei jungen Menschen. Die HCM ist eine genetische Erkrankung mit meist autosomal-dominantem Erbgang mit inkompletter Penetranz. Man unterscheidet die Hypertrophe Nicht-Obstruktive Kardiomyopathie und die Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie. Die Obstruktion betrifft hierbei den linksventrikulären Ausflusstrakt.
Als Ursache für die HCM sind über 200 Gendefekte bekannt. In der Regel kommt es erst durch die beschleunigte Körperwachstumsphase zur vollen Ausprägung des Phänotyps, meist um das 18. Lebensjahr. Morphologisch liegt eine linksventrikuläre Hypertrophie ohne linksventrikuläre Dilatation vor, es kommt außerdem zu einer interstitiellen Fibrose.
Die wichtigste Differenzialdiagnose ist die hypertensive Herzkrankheit. Bei langjährig bestehendem arteriellen Hypertonus entwickelt sich häufig eine meist konzentrische oder septal betonte Hypertrophie des linken Ventrikels. Auch andere Erkrankungen, die zu einer chronischen Druck- oder Volumenbelastung des linken Ventrikels führen (z.B. die Aortenklappenstenose), können zu einer deutlichen linksventrikulären Hypertrophie führen.
Gefürchtet sind insbesondere ventrikuläre Herzrhythmusstörungen und der plötzliche Herztod. Durch eine diastolische Dysfunktion kann es zu einer Herzinsuffizienz-Symptomatik kommen.
Die klassischen Beschwerden der Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie sind eine Belastungsdyspnoe, Angina pectoris und Synkopen. Die Symptomatik wird verursacht durch
Die Diagnose wird echokardiographisch und ggf. per Kardio-MRT gestellt. Die klassischen Befunde sind eine typischerweise asymmetrisch verteilte linksventrikuläre Hypertrophie, eine nicht-dilatierte hyperdynamische Kammer und eine normale linksventrikuläre Pumpfunktion.
Die Einengung des linksventrikulären Ausflusstraktes kommt bei Patienten mit einer obstruktiven HCM hinzu. Kommt es durch die Hypertrophie zu einer systolischen Verlagerung des anterioren Mitralklappensegels in den linksventrikulären Ausflusstrakt, spricht man von dem SAM-Phänomen, dem systolic anterior movement.
Im Ruhe-EKG zeigen sich bei >90% der Patienten pathologische Befunde wie Zeichen der Linksherzhypertrophie und breite Q-Zacken.
Da etwa ein Viertel aller Patienten ein Vorhofflimmern entwickelt und auch die Inzidenz potenziell lebensbedrohlicher ventrikulärer Herzrhythmusstörungen erhöht ist, sollten außerdem regelmäßig Langzeit-EKGs durchgeführt werden.
Eine Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstraktes lässt sich bei der Hälfte der HOCM-Patienten im transthorakalen Echokardiogramm in Ruhe nachweisen, die andere Hälfte wird erst in der Stress-Echokardiographie auffällig.
In der Herzkatheteruntersuchung kann eine ggf. begleitende KHK diagnostiziert und therapiert werden. Die Drücke im linksventrikulären Ausflusstrakt können invasiv gemessen werden.
Es werden die medikamentöse und die invasive Therapie unterschieden.
Therapiebasis sind Betablocker. Sie beeinflussen die diastolische Dysfunktion, vermindern den myokardialen Sauerstoffverbrauch und schützen vor Vorhofflimmern und malignen Rhythmusstörungen. Verapamil steht bei Betablocker-Unverträglichkeit zur Verfügung. Das Klasse 1A-Anti-Arrhythmikum Disopyramid zeigte bei etwa 2/3 der Patienten mit HOCM eine Reduktion des LVOT-Gradienten und kann als zusätzliche medikamentöse Therapie erwogen werden.
Bei HOCM sind Vor- und Nachlastsenker wie Diuretika oder Calciumantagonisten vom Nifedipin-Typ kontraindiziert, da dadurch der LVOT- Gradient verstärkt werden kann. Wegen des positiven Einflusses auf die Fibrosierung wird der Einsatz von ACE-Hemmern neuerdings jedoch kritisch diskutiert.
Wegen häufiger thromboembolischer Ereignisse bei Vorhofflimmern wird die Indikation für eine therapeutische Antikoagulation großzügig gestellt.
Bei HOCM-Patienten kann die Obstruktion invasiv behandelt werden. Chirurgisch steht die septale Myektomie zur Verfügung. Interventionell kann mit dem TASH-Eingriff (Transkoronare Ablation der Septum-Hypertrophie) per Injektion von Alkohol in den Septum-versorgenden Ast der LAD eine gezielte lokale Nekrose und damit ein Rückgang der Obstruktion erreicht werden.
Ein kleiner Teil der HCM-Patienten hat ein großes Risiko am plötzlichen Herztod zu versterben. Es gilt diese Patienten zu identifizieren und mit einem Kardioverter-Defibrillator zu versorgen. Hierfür ist insbesondere das Auftreten von Synkopen entscheidend. Es muss jeweils die individuelle Nutzen-Risiko-Konstellation evaluiert werden.
Die DCM ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, denen morphologisch eine Dilatation der Herzhöhlen zugrunde liegt. Sie tritt mit einer Häufigkeit von 1:2500 auf. Das durchschnittliche Erkrankungsalter ist 55 Jahre. Die DCM ist die dritthäufigste Ursache für eine Herzinsuffizienz und der häufigste Grund für eine Herztransplantation. Zu ca. einem Drittel ist sie genetisch bedingt.
Häufiger als die genetische ist die sporadische DCM mit vielfältigem Ursprung, so zum Beispiel durch entzündliche Prozesse bei einer Myokarditis, durch Noxen wie z.B. Alkohol oder Chemotherapeutika, durch einen langjährig bestehenden arteriellen Hypertonus oder die Tachymyopathie bei Patienten mit über einen längeren Zeitraum anhaltenden tachykarden Rhythmusstörungen.
Die Patienten klagen in der Regel über typische Herzinsuffizienz-Symptome wie Dyspnoe und verringerte Belastbarkeit. Es können supraventrikuläre und ventrikuläre Arrhythmien auftreten.
Neben der ausführlichen körperlichen Untersuchung und Anamneseerhebung gehört insbesondere auch die Erhebung einer vollständigen Familienanamnese zur Routine.
In der Echokardiographie kann die Diagnose einer DCM nichtinvasiv gestellt werden. Charakterisiert ist sie durch eine ventrikuläre Dilatation und systolische Dysfunktion bei normaler linksventrikulärer Wanddicke. In der Herzkatheteruntersuchung wird eine KHK als möglich ischämische Genese der Herzinsuffizienz ausgeschlossen, ggf. kann eine Myokardbiopsie erfolgen.
Insbesondere die Bildgebung mittels Kardio-MRT spielt in der Diagnostik eine große Rolle.
Ca. 1/3 der DCM sind genetischer Ätiologie. Eine genetische Diagnostik wird bei den Patienten empfohlen, bei denen neben der DCM eine AV-Blockierung oder eine positive Familienanamnese für den plötzlichen Herztod vorliegt, um die Indikation für die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators zu evaluieren.
Zur Einschätzung des Langzeitverlaufs können Spiroergometrien oder der Sechs-Minuten-Gehtest erfolgen. Es sollten Langzeit-EKGs aufgezeichnet werden, um das Auftreten von malignen Herzrhythmusstörungen frühzeitig zu erkennen.
Die Patienten mit einer DCM werden gemäß den Herzinsuffizienz-Leitlinien behandelt. Bei Vorhofflimmern muss die Indikation für eine orale Antikoagulation anhand des CHA2DS2VASc Score evaluiert werden. Bei trotz maximaler antikongestiver Therapie weiterhin bestehender Herzinsuffizienz muss im Verlauf die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators bzw. eine kardiale Resynchronisations-Therapie (CRT) diskutiert werden. Besteht zusätzlich eine funktionelle Mitralklappen-Insuffizienz, kann eine chirurgische bzw. interventionelle Rekonstruktion die Symptomatik verbessern.
Die weiteren Kardiomyopathien treten selten bis sehr selten auf.
Bei der arrhythmogenen (rechts-)ventrikulären Kardiomyopathie (A(R)VC) handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung. Sie ist eine der häufigsten Ursachen für ventrikuläre Tachykardien und den plötzlichen Herztod bei Patienten unter 35 Jahren. Meist ist der rechte Ventrikel betroffen und es kommt zur lipomatösen Degeneration und damit zu einer segmentalen oder globalen Dilatation. Die ARVC fällt häufig erst durch die Herzrhythmusstörungen auf.
Die restriktive Kardiomyopathie ist durch ein verringertes diastolisches Volumen eines oder beider Ventrikel und eine gestörte ventrikuläre Füllung charakterisiert. Die Erkrankung ist mit der Amyloidose, der Sarkoidose, der Löffler-Endokarditis und der endomyokardialen Fibrose assoziiert.
Zu den unklassifizierten Kardiomyopathien zählen die Erkrankungen des Erregungsleitungssystems und die Kanalopathien. Ebenfalls hier eingeordnet werden die Stress-Kardiomyopathie Tako-Tsubo und die linksventrikuläre Non-Compaction Kardiomyopathie.